Día Mundial de las Enfermedades Raras: Las más conocidas en Costa Rica

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este día pretende crear conciencia sobre qué son las enfermedades poco frecuentes y los problemas asociados.

¿Qué son?

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil enfermedades.

La mayoría se presenta durante la edad pediátrica y cuenta con una causa genética. Muchas son graves, con alta mortalidad y morbilidad.

El ser tan poco conocidas, provoca que el diagnóstico se tarde y en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico debido a varios factores, entre ellos: los pocos pacientes que padecen de la misma enfermedad.

Enfermedades raras diagnosticadas en Costa Rica:

• Síndrome Cornelia de Lange:

Enfermedad genética, autosómica dominante, que afecta a un promedio de dos individuos por cada 100 mil embarazos, según un estudio de la UCR.

Entre las características de este padecimiento están: estatura menor al promedio, retraso en el desarrollo físico y mental, características físicas específicas (pestañas largas, depresión del puente nasal con una inclinación de la punta hacia arriba con narinas antevertidas, espacio nasolabial elongado, labio superior delgado, dientes pequeños y espaciados entre ellos, cabeza braquicefálica pequeña y orejas rotadas hacia atrás), además de malformaciones a nivel del sistema cardíaco, gastrointestinal y musculo esquelético.

• Enfermedad de Huntington:

Trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Es muy poco frecuente y tiene una prevalencia entre cinco a 10 personas afectadas por cada 100 000 a nivel mundial.

Los síntomas pueden desarrollarse en cualquier momento, pero a menudo aparecen por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.

• Fenilcetonuria:

Trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado "fenilalanina". La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Los síntomas son olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo, problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones, erupciones cutáneas (eccema), piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello).

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